마르판 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미쳐 다양한 심혈관, 골격, 안구 이상을 초래하는 유전 질환이다. 희귀 질환이지만, 이 질환을 진단받은 사람들에게 중요한 영향을 미칠 수 있다. 이곳에서는 마르판 증후군의 원인과 이 질환을 앓고 있는 사람들이 고려해야 할 중요한 예방 조치에 대해 살펴볼 것이다. 마르판 증후군의 원인 마르판 증후군은 결합 조직의 구조적 완전성을 유지하는 데 중요한 역할을 하는 단백질인 피브리린-1을 암호화하는 FBN1 유전자의 돌연변이가 주된 원인이다. 이러한 유전자 돌연변이는 심장, 혈관, 뼈, 관절, 눈 등 신체 전반에 걸쳐 결합 조직의 구조와 기능에 이상을 초래할 수 있다. 마르판 증후군은 상염색체 우성 패턴으로 유전되는데, 이는 자녀가 영향을 받은 부모로부터 이 질환을 물..